Представленный материал раскрывает клинический случай: успешное завершение ЭКО программы рождением здорового ребенка у пары после применения преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А) методом секвенирования нового поколения (NGS). В анамнезе пары две замершие беременности. Авторы статьи: Нигматова Н.П., Абдильманова Б.Ж., Щиголев В.Н.
Женщина, 35 лет, при наличии в анамнезе двух замерших беременностей, решила отправить эмбрионы на ПГТ-А. Из 9 зрелых ооцитов, оплодотворилось 6 клеток. Биоптаты пяти бластоцист были отправлены на генетическое исследование методом NGS. Два эмбриона (бластоцисты) были диагносцированы как здоровые и рекомендованы к переносу. Рекомендованный эмбрион был разморожен и перенесен в полость матки пациентки. На 7 недели, УЗИ скрининг подтвердил наличие плодного яйца с сердцебиением. Беременность завершилась родами на 38-39 недели посредством кесарева сечения. Кариотип ребенка в норме.
Данный клинический случай демонстрирует, что сотрудничество по транспортной схеме между ЭКО клиникой и генетической лабораторией имеет потенциал.