Генетические нарушения являются одной из причин бесплодия, осложнений и самопрерывания беременности, неудачных попыток ЭКО. Они встречаются даже у здоровых мужчин и женщин, причём с возрастом - чаще. Если генетическая патология выявлена у плода, то будущей маме предстоит сделать сложный выбор. Если беременность получится сохранить, то ребёнок родится с тяжёлым заболеванием. Избежать такой ситуации можно с помощью ПГТ - преимплантационного генетического тестирования. Метод позволяет выявить наличие генетических нарушений у эмбриона до того, как он будет перенесён в полость матки.
Сегодня ПГТ предлагается в клинике «Геном-Астана». Диагностика проводится наиболее прогрессивным методом - Next Generation Sequencing (NGS), точность которого достигает до 99,9%. Исследование позволяет выявить более 150 генетических заболеваний, включая синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, гемофилия, миопатия и многие другие. Более того, ПГТ даёт возможность определить резус фактор эмбрионов в случае присутствия резус-конфликта у родителей.
Почему стоит проводить ПГТ?
Опыт специалистов показывает, что в среднем из 5-6 полученных эмбрионов имеют генетические нарушения 1-3. Бывает, что только один с нормальным геномом. Без специального генетического анализа, визуально, определить генетические нарушения невозможно. Внешне эмбрионы могут быть абсолютно нормальными. Для переноса в матку выбирается, как правило, один. Вероятность того, что он будет генетически неполноценным, велика. Если такой эмбрион будет перенесён в матку, то попытка ЭКО будет неудачной - беременность может не наступить, а если всё же наступит, то существует риск ранней эмбриональной потери.
Значит, будет попытка №2, будет криохранение эмбрионов, и, возможно, опять неудача, если состоится перенос эмбриона с хромосомными или генными аномалиями....
ЭКО с ПГТ обычно ограничивается одним переносом, в результате чего наступает благополучная беременность. Таким образом, происходит экономия денежных средств и, что немаловажно, удаётся избежать душевных травм.
Подробную консультацию по поводу ПГТ методом NGS можно получить у специалистов в клинике «Геном-Астана» - репродуктолога, эмбриолога или генетика.
ПГТ особенно рекомендуется в следующих случаях:
- когда у мужчины или женщины, а также их родственников есть генетические заболевания,
- когда у мужчины или женщины в роду были случаи рождения детей с генетическими патологиями
- когда женщина старше 35 лет, а мужчина – старше 40 лет
- когда у пары в анамнезе случаи невынашивания (выкидыши, неразвивающаяся беременность)
- когда у пары неоднократные безуспешные попытки ЭКО
Клиника «Геном-Астана» сотрудничает с лабораторией Medical Genomics, которая проходит внешний контроль качества на европейском уровне и обеспечивает максимально точный результат ПГТ.
Для проведения ПГТ от оболочки пятидневного эмбриона-бластоцисты забирают часть клеток. Для него эта процедура, которая называется БИОПСИЯ трофэктодермы, безопасна. Она не окажет влияние на развитие эмбриона и здоровье будущего ребёнка.
Технология преимплантационного генетического тестирования открывает новые возможности в области репродукции. Она позволяет сократить число попыток ЭКО, повысить шанс на получение беременности и рождение здорового ребёнка.