Беременность – ответственное время. Каждый шаг, который сделан в эти 9 месяцев, влияет не только на ваше состояние, но и на здоровье будущего ребёнка. Одним из таких шагов должен стать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Когда-то его рекомендовали только женщинам старше 35 лет или если подозревали, что могут развиться патологии. Сегодня же НИПТ советуют проходить каждой беременной, независимо от возраста и анамнеза. Почему так изменился подход врачей? Давайте разберёмся.
Что такое НИПТ
НИПТ – это генетический скрининг, который позволяет увидеть риски хромосомных нарушений. Он помогает проанализировать фрагменты ДНК плода, которые циркулируют в крови матери. И в этом его преимущество – для диагностики нужно лишь сдать венозную кровь в лаборатории.
Уже с 10-й недели беременности можно определить у малыша наличие синдромов:
• Дауна;
• Эдвардса;
• Патау.
Также тест может определить пол плода и возможные нарушения половых хромосом, например, синдром Шерешевского-Тёрнера.
Почему НИПТ стоит пройти всем
Ранее считалось, что синдром Дауна в основном встречается у женщин старше 35 лет, и скрининг рекомендовали только им. Но по последним данным чаще дети с синдромом Дауна рождаются у женщин младше 35 лет: просто потому, что таких беременностей статистически больше.
НИПТ позволяет вовремя выявить высокий риск хромосомных нарушений. Это даёт возможность:
• сохранить беременность и подготовиться к особому материнству;
• принять трудное, но взвешенное решение о прерывании беременности на раннем сроке, без необходимости проходить консилиум и испытывать юридические сложности.
В России прерывание беременности по желанию женщины возможно до 12 недель. После это можно сделать только по медицинским показаниям, и для этого потребуется заключение врачебной комиссии. Поэтому идеальное время для НИПТ – 10 неделя беременности. Так у вас будет достаточно времени принять меры или подготовиться к материнству.
Можно ли доверять результатам НИПТ
Все анализы исследований подтверждают, что НИПТ даёт максимальную точность диагностики – от 98 до 99,9%. Вероятность ложноотрицательного результата исследования – примерно 1 на 15 000 тестов. И хотя тест не может дать абсолютных гарантий, он является одним из самых точных и бережных способов оценить риски.
Причиной ложноположительного результата могут быть:
• мозаицизм, когда плацента содержит нарушение хромосом, а плод – нет;
• нарушения хромосомного набора у матери;
• недавние медицинские вмешательства: переливание крови, трансплантация костного мозга, применение донорских клеток.
• онкология у матери;
• слишком широкая панель теста, когда НИПТ включает проверку на большое количество редких мутаций.
Что делать, если тест положительный
1. Пройдите УЗИ плода, чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения.
2. Врач, ведущий вашу беременность, поможет собрать консилиум специалистов, чтобы обсудить дальнейшую тактику.
3. Анализ околоплодных вод. Эта процедура даст точный ответ, есть ли у плода хромосомные нарушения, но её можно пройти строго по показаниям врача.
Разбор возражений
|
«В мире много болезней, НИПТ не проверяет все» |
«НИПТ – это дорого» |
|
Да, это так. Но НИПТ проверяет самые частые и тяжёлые нарушения развития. Сегодня такие случаи не редкость, и встречаются они довольно часто: в 1 случае на 500-800 беременностей. |
Тест действительно стоит недёшево. Но этот анализ – инвестиция в ваше спокойствие и информированность. Он заменяет много месяцев волнений и помогает заранее подготовиться к особенностям материнства. |
Что можно сделать уже сейчас
Если ваш срок беременности близится к 10 неделе, запишитесь на приём к акушеру-гинекологу клиники «Геном» в Волгограде. Специалист подробно расскажет о том, как подготовиться к тесту, назначит правильное время диагностики и поддержит на каждом этапе.
Когда есть время подготовиться к беременности
Сегодня медицина позволяет подготовиться к беременности и ещё до её наступления узнать, есть ли у эмбриона хромосомные нарушения. Речь идёт о ПГТ – преимплантационном генетическом тестировании эмбрионов. Эта процедура доступна в рамках ЭКО. Она помогает:
• выбрать для переноса генетически здоровый эмбрион;
• снизить риск наступления беременности с тяжёлой патологией;
• повысить шансы на успешное вынашивание и рождение здорового малыша.
Поэтому если вы только планируете беременность, поговорите с репродуктологом о возможностях этой процедуры. А НИПТ останется важным этапом в дальнейшем: когда беременность уже подтверждена, и нужно быть уверенной, что всё идёт благополучно.
