Генетические причины лежат в основе любого заболевания человека, включая нарушения репродуктивной функции. Поэтому, генетическим исследованиям при бесплодии уделяется особое внимание. Кариотипирование - одно из них. Оно позволяет выявить несоответствие в наборах хромосом мужчины и женщины, что является частой причиной бездетности пары.
Кариотип – это хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (их количество, форма, размеры, детали микроскопического строения и пр.). Для каждого биологического вида характерен свой хромосомный набор.
Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 - аутосомы (22 пары), которые имеют одинаковое строение у женщин и мужчин. Есть также пара половых хромосом, которые определяют половую принадлежность человека. Мужская пара хромосом - XY, женская - XX. В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность.
Человек может быть носителем хромосомных перестроек, даже не подозревая об этом - видимых признаков и явных симптомов при этом обычно не бывает. Сложности возникают на этапе планирования семьи – это могут быть проблемы с зачатием, вынашиванием беременности, появлением врождённых пороков развития у плода. Кариотипирование позволяет не только выявить наличие генетических нарушений, но и определить предрасположенность человека к развитию наследственной патологии.
Кариотипирование достаточно сделать один раз в жизни, ведь набор хромосом, а также их характеристики, не изменяются с возрастом.
Для проведения кариотипирования берется кровь из вены. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Показанием к проведению анализа крови на кариотип является:
- Планирование беременности. Для полноценного вынашивания и рождения здорового ребенка кариотипирование необходимо провести каждой паре до наступления беременности. Крайне важно скорректировать нежелательные состояния прежде зачатия. При необходимости, исследование проводят уже беременной женщине и ее будущему ребенку.
- Поздний репродуктивный возраст будущих родителей. С возрастом вероятность хромосомных изменений увеличивается.
- Наличие наследственных заболеваний у мужчины, женщины или их родственников
- Близкородсвенные отношения будущих родителей
- Постоянное взаимодействие с вредными факторами– это могут быть химические, радиационные, механические воздействия, неблагоприятная экологическая обстановка
- Безуспешные попытки ЭКО в анамнезе
Расшифровка анализа показывает следующие риски и отклонения:
- Мозаицизм. Данное явление означает присутствие в одном организме клеток с различными хромосомными наборами (кариотипами).
- Транслокации (фрагменты разных хромосом меняются местами или хромосомы объединяются).
Мозаицизм способствует мутациям в делящейся клетке. По данным ряда исследований, в первые дни эмбрионального развития, на каждое деление на одну клетку приходится три мутации. Некоторые из них не оказывают серьёзного влияния на организм, поэтому какие то клетки остаются нормальными, а другие изменяются. Обычно мозаицизм приводит к негативными последствиями. В частности, на мозаичную трисомию 21 приходится 2–4% случаев синдрома Дауна.
Встречаются транслокации довольно часто – 1 случай к 500, но только не всегда это приводит к проблемам. Если при транслокации общее количество хромосомного материала не изменилось, то она является сбалансированной. Если происходит потеря или переизбыток генетического материала - это несбалансированная транслокация. Она может стать причиной остановки развития эмбриона на разных сроках беременности женщины, появления генетических нарушений у плода или рождения ребенка с тяжёлым заболеванием.
Носитель сбалансированной транслокации не страдает от этого, но у него с высокой долей вероятности может родится ребёнок с транслокацией несбалансированной. Тяжесть проявления патологии при этом будет зависеть от степени транслокации, а также её локализации.
Кроме того, анализ на кариотип показывает:
- Отсутствие одного из фрагментов хромосомы.
- Отсутствие одной из парных хромосом.
- Присутствие лишней хромосомы.
- Развернутость одного из фрагмента хромосомной цепи.
- Генные мутации, которые приводят к отклонениям у новорожденного.
Гены формируют цепочку молекулы ДНК, которая несёт наследственную информацию. На этапе формирования эмбриона человек получает генетическую информацию от матери и отца. Изменения в генах (мутации) опасны тем, что могут наследоваться, не давая о себе знать, а проявиться только через несколько поколений.
Исследование кариотипа перед планируемой беременностью должно стать "золотым стандартом" в комплексе мероприятий, направленных на рождение здорового ребенка.
Пройти комплексное обследование на этапе планирования семьи можно в клинике "Геном".
