ПГТ-М (ПГТ моногенных заболеваний)
Иногда причина бесплодия связана не с качеством эмбрионов, а с конкретной наследственной болезнью, которая передаётся из поколения в поколение. Чаще всего внешне родители здоровы, но являются носителями мутации в одном гене — и именно она может стать причиной тяжёлого заболевания у ребёнка.
ПГТ‑М (или ПГД-М преимплантационная генетическая диагностика) позволяет исследовать заранее известную мутацию у эмбриона и выбрать для переноса здоровый. Важно помнить: ПГТ‑М не лечит эмбрионы и не даёт абсолютных гарантий. Его задача — уменьшить генетический риск, если у пары есть причины опасаться передачи конкретного заболевания.
Услуги и цены
Преимущества ПГТ-М / ПГД-М в клинике «Геном» в Астане
Когда рекомендуется ПГТ-М / ПГД-М
-
у одного из партнёров подтверждена мутация, вызывающая наследственное заболевание;
-
оба партнёра являются носителями мутаций, которые не проявились;
-
в семье уже есть ребёнок или родственники с подтверждённой наследственной болезнью;
-
были беременности с выявленными генетическими отклонениями;
-
выявлен высокий риск передачи конкретной патологии.
Что выявляет ПГТ‑М / ПГД-М
-
муковисцидоз;
-
спинальную мышечную атрофию (СМА);
-
гемофилию;
-
бета‑талассемию, серповидноклеточную анемию;
-
мышечную дистрофию Дюшенна и Беккера;
-
фенилкетонурию и другие нарушения обмена веществ;
-
болезнь Тея–Сакса, болезнь Гоше;
-
наследственную тугоухость;
-
хорею Хантингтона;
- отдельные синдромы с повышенным онкологическим риском (например, мутации BRCA).
Что важно знать о ПГТ‑М / ПГД-М заранее
ПГТ‑М отвечает только на один конкретный генетический вопрос — ту мутацию, которая известна в семье. Она не заменяет другие виды генетической диагностики, и при необходимости врач может предложить их сочетание (например, с ПГТ-А или ПГТ-СП).
Кроме того, наличие генетически «подходящего» эмбриона не гарантирует наступление беременности. На имплантацию влияет множество факторов: состояние эндометрия, гормональный фон, общее здоровье пациентки.
Как проходит ПГТ-М / ПГД-М
1. Консультация и сбор данных. Репродуктолог изучает результаты генетических анализов, историю беременностей, уточняет семейный анамнез. При необходимости назначается консультация генетика.
2. Анализ ДНК родителей. До начала ЭКО партнёры сдают кровь на специальный генетический тест. Это нужно, чтобы лаборатория точно «настроила» исследование под конкретную мутацию.
3. Получение эмбрионов. Далее программа проходит как стандартное ЭКО: пункция яйцеклеток, оплодотворение и выращивание эмбрионов в лаборатории.
4. Биопсия эмбриона. На 5–6 сутки развития у эмбриона берут несколько клеток из наружного слоя (будущей плаценты). Внутренняя часть, из которой формируется плод, не затрагивается.
5. Заморозка и анализ. Эмбрионы криоконсервируют, а полученные клетки отправляют в генетическую лабораторию. Это позволяет спокойно дождаться результатов без риска для эмбриона.
6. Обсуждение результатов и планирование переноса. Врач объясняет заключение простым языком, помогает выбрать эмбрион для переноса и спланировать дальнейшие шаги программы.
Команда направления
Полезные статьи
Все статьи
Как добраться
остановка транспорта «Деловой дом Алматы», «Мехколонна №56 »
г. Астана, ул. Шокана Уалиханова, д. 3/1
Остановка «Мехколонна №56», автобусы: 70, 4, 4А, 20, 71, 1, 48
Остановка «Деловой дом «Алматы», автобусы: 20, 24, 33, 19
Мы на картах 2GIS
Филиалы:
г. Костанай, 8-й микрорайон, 3А.
г. Караганда, ул. Лободы, 43.