ПГТ-СП (ПГТ структурных перестроек)
Иногда беременность не наступает или прерывается без видимых патологий. В таких ситуациях одна из возможных причин — скрытые хромосомные особенности у одного из партнёров. Речь идёт о структурных перестройках, когда участки хромосом меняются местами, разворачиваются или соединяются иначе.
В повседневной жизни это не проявляется и не влияет на здоровье взрослого человека, поэтому он может даже не знать о своей генетической особенности. Но при зачатии такие перестройки могут передаваться эмбриону, вызывая серьёзные нарушения его развития и мешая наступлению беременности.
В таких случаях применяется ПГТ‑СП (или ПГД-СП) — метод анализа эмбрионов, полученных в программе ЭКО. Его цель — заранее определить, какие из них не унаследовали хромосомный дисбаланс и подходят для переноса. Это снижает риск выкидыша и увеличивает шансы на рождение здорового ребёнка.
Услуги и цены
Преимущества ПГТ-СП / ПГД-СП в клинике «Геном» в Астане
Когда назначают ПГТ-СП / ПГД-СП
-
у одного из партнёров по анализу кариотипа выявлена структурная перестройка хромосом;
-
в анамнезе есть повторные выкидыши или замершие беременности;
-
были неудачные попытки ЭКО без очевидной причины;
- ранее выявлялись хромосомные нарушения у плода или у уже рождённого ребёнка.
Что именно выявляет ПГТ‑СП / ПГД-СП
-
несбалансированные транслокации — утрата или избыток участков хромосом;
-
делеции — потеря фрагментов хромосомы;
-
дупликации — удвоение отдельных участков;
- другие формы хромосомного дисбаланса, способные повлиять на развитие эмбриона.
Важные особенности диагностики
ПГТ‑СП не ищет конкретные заболевания и не заменяет другие виды генетического тестирования. Его задача — выявить эмбрионы без хромосомного дисбаланса, связанного именно со структурной перестройкой у одного из родителей.
При необходимости врач может рекомендовать сочетание ПГТ‑СП с ПГТ‑А или ПГТ‑М, если у пары есть дополнительные генетические риски. Решение всегда принимается индивидуально, после обсуждения всех возможных сценариев.
Как проходит ПГТ‑СП / ПГД-СП
1. Консультация и планирование. Репродуктолог изучает результаты исследования на кариотип, историю беременностей и объясняет, какие результаты возможны, как будет выстроена тактика в каждом случае.
2. Персонализация теста. ПГТ‑СП всегда настраивается под конкретную перестройку. Генетическая лаборатория готовит индивидуальный протокол анализа, иногда используются образцы крови партнёров.
3. Проводится стандартный протокол ЭКО: пункция яйцеклеток, оплодотворение и культивирование эмбрионов в лаборатории до стадии бластоцисты, когда им исполнится 5-6 дней с момента зачатия.
4. Биопсия эмбрионов. Затем у эмбриона берут несколько клеток из наружного слоя, из которых в дальнейшем формируется плацента. Внутренние клетки, из которых развивается плод, не затрагиваются.
5. Криоконсервация и анализ. Эмбрионы замораживают, а биоматериал направляют в генетическую лабораторию. Это позволяет дождаться результатов без спешки и риска для эмбрионов. В таких условиях они могут находиться неограниченно долго.
6. Обсуждение результатов и выбор тактики. После получения заключения врач подробно объясняет результаты и предлагает дальнейшие шаги: перенос подходящего эмбриона, дополнительную диагностику или повторный цикл ЭКО.
Команда направления
Полезные статьи
Все статьи
Как добраться
остановка транспорта «Деловой дом Алматы», «Мехколонна №56 »
г. Астана, ул. Шокана Уалиханова, д. 3/1
Остановка «Мехколонна №56», автобусы: 70, 4, 4А, 20, 71, 1, 48
Остановка «Деловой дом «Алматы», автобусы: 20, 24, 33, 19
Мы на картах 2GIS
Филиалы:
г. Костанай, 8-й микрорайон, 3А.
г. Караганда, ул. Лободы, 43.